Задержка роста у ребенка на сегодняшний день является актуальной проблемой. Врач педиатр оценивает по шкалам рост и вес ребенка и направляет к специалистам, если ребенок отстает в развитии.
Благодаря дополнительным методам исследования: рентген кистей рук, а также проводимой лабораторной диагностике - ТТГ, Т3, Т4, антитела и щитовидной железе, щелочная фосфатаза, кальций, фосфор и креатинин, - врачи могут своевременно помочь ребенку.
Мария Амелина, врач генетик ГБУ РО «ОДКБ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РО:
- Благодаря проводимым исследованиям мы смогли выявить детей не только с гипотериозом, но и с такими редкими заболеваниями, как гипофосфатазия (ГФФ) и ХГФР. Эти пациенты пришли с одной жалобой - на задержку роста более 10 см от возрастной нормы.
По назначению врача генетика детям провели бесплатную днк-диагностику, с целью уточнения диагноза, выполнили телемедицинскую консультацию и смогли получить препараты для лечения через Благотворительный фонд «Круг добра». На фоне проводимой терапии отмечается положительная динамика, прогноз течения заболевания – благоприятный. Пациенты могут, как все, учиться в школе, в институте, в будущем – создать семью.
Мария Александровна коротко рассказывает о заболеваниях, которые приводят к задержке роста.
Гипофосфатазия (ГФФ) ― прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в результате мутации в гене ALPL. Болезнь может проявиться внутриутробно, в детстве или во взрослом возрасте. Ранний возраст дебюта заболевания обычно связан с более тяжелым, а поздний - с легким течением заболевания. Снижение активности ТНЩФ в первую очередь проявляется нарушением минерализации костей и развитием рахитических изменений. Известно более 400 мутаций. Это значит, что без лечения и наблюдения врача генетика, без результатов назначенных доктором обследований не обойтись, не установить правильный диагноз, не подобрать необходимую терапию.
Рахитические деформации скелета (чаще по типу genu valgum) развиваются постепенно и варьируют по степени выраженности. Характерно:
- рахитическое поражение конечностей в виде укорочения и деформаций;
- краниосиностоз;
- повторные переломы,
- боли в костях и мышцах;
- скованность движений в суставах;
- задержка начала ходьбы и «утиная» походка;
- уменьшение грудной клетки в объеме за счет укорочения ребер;
- отставание физического и моторного развития;
- непрогрессирующая миопатия;
- гиперкальциемия и нефрокальциноз (реже, чем при инфантильной форме);
- преждевременное выпадение временных и постоянных зубов без кровотечения с несформированными или сформированными корнями (иногда с признаками наружной резорбции цемента и дентина корня).
Также есть данные, что при сочетании ГФФ с тяжелой неврологической патологией, например, ДЦП у детей, состояние может быть ошибочно расценено как тяжелый остеопороз, что приводит к неправильной тактике лечения.
К задержке роста приводит также гипофосфатемический рахит — это генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма по причине нарушения реабсорбции фосфатов в почках, т.е. обратного всасывания фосфора из первичной мочи в кровь. У детей с этим заболеванием часто возникают деформации скелета, задержка роста, боли и нарушения походки. У взрослых недостаточная минерализация костей способствует остеомаляции (размягчению костной ткани), что проявляется мышечной слабостью, болями в костях, костными деформациями, переломами и неполными переломами.
Важно знать: эти диагнозы – не приговор. Разработана и успешно применяется патогенная терапия, позволяющая жить нормальной жизнью.
- Сегодня известно большое количество генетических заболеваний. Настороженность родителей должно вызывать неэффективное лечение любых заболеваний. Это серьезный повод обратиться к врачу генетику, - подчеркивает Мария Амелина.
