Давно известно, что дети, рожденные в близкородственных браках, нередко страдают редкими генетическими заболеваниями, которые порой не сразу проявляются и не всегда быстро диагностируются. К тому же родители не всегда сразу говорят докторам о близкородственных связях, даже когда собирается анамнез на тяжелобольного ребенка.
В инфекционное отделение ГБУ РО «ОДКБ» поступила девочка с тяжелым гепатитом. Интенсивное лечение мало помогало. Когда родители сообщили о своем близкородственном браке, Лариса Харахашян, заведующая отделением, главный внештатный детский специалист по инфекционным болезням МЗ РО, заподозрила генетическое заболевание. Результаты генетического анализа подтвердили предположения доктора: пациенту диагностировали наследственную семейную болезнь Байлера. Это тяжелое орфанное заболевание, при котором показана трансплантация печени. Она была выполнена в одной из клиник Москвы, но болезнь развивалась, ребенок погиб.
Через некоторое время в инфекционное отделение нашей клиники поступил младший брат из этой же семьи, тоже с диагнозом гепатит. Помня о наследственной заболеваемости, ему сразу сделали генетический анализ, и его результаты подтвердили: та же врожденная патология, болезнь Байлера. Мальчик тоже перенес трансплантацию печени в Москве. Трансплантация и последующее лечение стабилизировали его состояние.
Лариса Ильинична Харахашян:
- Ребенок постоянно наблюдается у нас и в московской клинике, регулярно получается курсовое лечение. Надо понимать: вылечить это тяжелое орфанное заболевание невозможно, но при благополучном течении болезни можно поддерживать состояние пациента. Хотела бы подчеркнуть: супругам, состоящим в близкородственных браках, перед беременностью настоятельно рекомендуются консультация генетика и генетические обследования.
У наследственных заболеваний существуют разные механизмы передачи, и при близкородственных браках вырастает вероятность встречи двух «сломанных» генов, которые могут не проявляться у родителей, но вызывать тяжелую патологию у детей.
Результаты генетического обследования супругов, желающих стать родителями, покажут, есть ли опасность развития тяжелых орфанных наследственных заболеваний у планируемого ребенка и стоит ли рисковать.
Клинические случаи, о которых рассказала Лариса Харахашян, должны насторожить не только супругов, состоящих в близкородственных браках, но и коллег-детских докторов. Одно из правил: тщательный сбор анамнеза не только ребенка, но и его семьи, подчеркивает Лариса Ильинична.
