Мероприятие объединило педиатров и детских неврологов региона. О важности выбранной темы рассказала Елена Николаевна Бочкова, главный внештатный детский специалист невролог МЗ РО и заведующая психоневрологическим отделением ГБУ РО «ОДКБ»: «Спинальная мышечная атрофия — одно из самых фатальных генетических нейромышечных заболеваний в детской неврологии. Именно поэтому мы сделали акцент на врачах первичного звена. От их внимательности зависит, насколько быстро ребенок получит терапию».
Одной из главных тем встречи стала ранняя диагностика. Специалисты подчеркнули: несмотря на работу расширенного неонатального скрининга (РНС), клиническая настороженность врача остается главным инструментом спасения двигательных нейронов. Только в этом году благодаря программе РНС заболевание было диагностировано у трех детей Ростовской области. Своевременный старт терапии дает им шанс на полноценную двигательную жизнь.
Чтобы не пропустить дебют заболевания между этапами скрининга или при ложноотрицательном результате, спикеры призвали коллег держать в фокусе следующие «красные флаги»:
Синдром «вялого ребенка», задержка формирования двигательных навыков.
Проблемы с питанием и дыханием: тихий слабый крик, слабость сосания, долгие кормления, частые поперхивания, втяжение межреберных промежутков.
Быстрая утрата навыков: если ребенок перестал держать голову, переворачиваться или сидеть после того, как уже освоил эти умения.
Арефлексия: отсутствие сухожильных рефлексов там, где они должны быть в норме.
Деформация скелета: формирование грудной клетки по типу «колокола», прогрессирующий сколиоз или деформация стоп, которые плохо поддаются стандартной ортопедической коррекции.
Признаки гиповентиляции (у детей старше года): утренние головные боли, постоянная сонливость, громкий храп во сне и рецидивирующие пневмонии без явных причин.
На конференции были представлены результаты расширенного неонатального скрининга за 2023–2026 годы. При этом спикеры напомнили о рисках ложного чувства безопасности: возможны ложноотрицательные результаты тестов, а также отказы родителей от исследования. Кроме того, часть детей со СМА 2-го и 3-го типа родились до старта программы массового тестирования.
Большое внимание уделили лечению и наблюдению. Коллеги активно обсуждали возможности комплексной реабилитации в условиях дневного стационара медицинской реабилитации, современные физиотерапевтические методы сопровождения и маршрутизацию пациентов. Главный внештатный детский специалист по паллиативной помощи МЗ РО подчеркнула: СМА — заболевание, при котором показана паллиативная медицинская помощь как неотъемлемая часть стратегии поддержки семьи.
Встреча получилась насыщенной клиническими примерами. Обмен опытом между врачами первичного звена, неврологами и реабилитологами помогает выстраивать единую систему заботы о детях с редкими генетическими заболеваниями в нашем регионе.
