Ключи от ларчика с диагнозами – профессиональный кругозор и аналитический ум

Ключи от ларчика с диагнозами – профессиональный кругозор и аналитический ум
Если это есть, выстроить алгоритм диагностики и поставить правильный диагноз удается даже в тех ситуациях, когда абсолютно всё непонятно.

Такой клинический случай недавно был в практике Ларисы Ильиничны Харахашян, заведующей инфекционным отделением ГБУ РО «ОДКБ», главного внештатного специалиста МЗ РО по инфекционным болезням у детей.

В инфекционное отделение нашей клиники поступил 4-месячный малыш с очень тяжелым аллергическим дерматитом. До этого его уже лечили в другом стационаре и, судя по выписке, делали всё, что могли. Ничего не помогало, состояние ребенка ухудшалось.

В таких случаях, как говорит Лариса Ильинична, надо «включать мозги». Ребенка тщательно обследовали, и тут был выявлен дефицит цинка. В младенческом возрасте дефицит цинка может быть маркером очень редкого генетического заболевания. О подобном случае когда-то упоминала наставник Ларисы Ильиничны; это вспомнилось, - потому что бесконечно думалось. Дерматологи кожно-венерологического диспансера, с которыми Л. Харахашян консультировалась, тоже высказали предположение о генетическом заболевании.

Генетический анализ был взят, отправлен в Москву, - и да, диагноз редкого врожденного генетического заболевания подтвердился! Энтеропатический акродерматит, другими словами – синдром Данбольта-Клосса. Частота заболеваемости им, по данным мировой практики, - 1 случай на 500 тысяч детей. Проявляется заболевание чаще у новорожденных, но иногда и в более позднем возрасте.

Ребенку стали давать цинк. Через три дня у него очистилась кожа, значительно улучшилось общее состоянии. Без гормонов, без капельниц, - лишь благодаря таблетированному цинку.

…Вылечить энтеропатический акродерматит раз и навсегда невозможно. Но можно избегать таких страшных, как это было с малышом, проявлений болезни. Для этого надо регулярно сдавать кровь на наличие цинка в крови и выполнять несложные рекомендации докторов.

Возврат к списку