Первичные иммунодефициты у детей –
это направление было одним из приоритетных на конференции
За два дня конференции её участники прослушали 7 серьезнейших, развернутых докладов по первичным иммунодефицитным состояниям (ПИДС) у детей. Важно, что среди спикеров этой тематики – один из ведущих российских специалистов Анна Юрьевна Щербина, зам. директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева», зав. отделением иммунологии этого учреждения, д.м.н., профессор. Анна Юрьевна сделала три блестящих доклада, участвовала в дискуссиях, отвечала на вопросы участников конференции.
Приведем некоторые принципиально важные тезисы из её выступлений.
= Областная детская клиническая больница Ростовской области, отметила А. Щербина, стала инициатором создания детской иммунологической службы на Дону и может быть примером того, как, начиная с нуля, можно достичь заметных в масштабе страны результатов.
Это тем более важно, что ПИДС – направление молодое, сам термин ПИДС в мировом здравоохранении появился лишь в начале 60-х годов. А в России создание службы можно соотнести с 1983-м годом – временем начала работы иммунологического отделения и созданного профильного Института. За это время достигнуты значительные результаты.
= Однако имеет смысл говорить о сложностях и проблемах в этом направлении - в первую очередь потому, что с ними надо знакомить по сути всех врачей педиатров. Иммунодефицитные состояния у детей соотносятся с огромной группой тяжелых заболеваний. При этом ряд заболеваний не внесены в орфанные, но по факту ими являются.
Одна из важнейших проблем – своевременное диагностирование ПИДС. Здесь есть объективные и субъективные трудности. Объективные состоят в многочисленных «масках» иммунодефицита (нередко по симптоматике «масок» пациенты попадают к разным специалистам, которые не могут определить причину болезни и лечат симптомы), в том, что в ряде заболеваний признаки болезни долго «тлеют», не проявляясь до подросткового возраста, и т.д.
Сегодняшняя проблема состоит в том, что нередко наши пациенты попадают к иммунологам очень поздно. Таким образом, мы запаздываем с диагнозом, и кому-то это стоит жизни – не все доживают до постановки диагноза.
Субъективные трудности своевременного диагностирования ПИДС связаны, конечно, с квалификацией педиатров, с их общим профессиональным кругозором, с недостаточной ориентацией: на основании каких критериев необходимо провести специальную диагностику, какие пошагово это должны быть анализы и т.д.
- В последние годы выявляемость ПИДС заметно увеличилась.
Сегодня разработаны и продолжают разрабатываться программы, с помощью которых легче выявить иммунодефициты, более доступными стали перинатальная диагностика, различные скрининги, целый ряд анализов на определенные маркеры.
Важно отметить: в крупных городах выявляемость лучше, чем в небольших. Это обусловлено и более высокой квалификацией педиатров, и наличием иммунологических, иммуногенетических лабораторий. Однако, подчеркнула Анна Юрьевна, сегодня нет проблемы в том, чтобы переслать в наш институт кровь на анализ, который мы сделаем совершенно бесплатно - за счет грантов, помощи специализированных фондов и т.д. Просто об этом надо знать!
- Квалификация врачей педиатров, их кругозор очень важны. Без преувеличения, это можно сравнить с ролью личности в истории. Анна Юрьевна привела пример: в Областной детской клинической больнице Ростовской области за полтора года один врач аллерголог-иммунолог выявил достаточно большое количество детей с ПИДС. Тем самым многим своим пациентам он спас жизнь.
- Одна из проблем – доступность эффективных зарубежных препаратов и острая актуальность создания адекватных по качеству отечественных препаратов. Мы не молчим об этом, подчеркнула Анна Юрьевна, проблема известна, но пока нельзя сказать, что она решена. Возможно, эта тема требует большего публичного внимания.
При различных заболеваниях ПИДС мы достаточно успешно используем таргетные препараты. Они созданы не специально для лечения детей с ПИДС, но эффективны и для наших пациентов. Однако таргетные препараты не внесены в клинические рекомендации по нашим заболеваниям. Здесь возникает сразу несколько острых проблем: 1) бюджетное финансирование, 2) как подстраховаться врачу (ведь бывают случаи, когда таргетная терапия не помогает), 3) как объяснить родителям пациентов целесообразность попытки таргетной терапии. Мы поднимаем эти вопросы, отметила Анна Юрьевна.
- В широком спектре заболеваний ПИДС достаточно хорошие результаты даёт трансплантация стволовых клеток – в 85% случаев это эффективно. Но сегодня в России такие высокотехнологичные операции выполняются в трёх крупных детских клиниках и в нескольких небольших отделениях. Этого мало. Существует огромная очередь пациентов, нужны новые отделения по трансплантации.
Поэтому мы очень поддерживали решение о строительстве в Ростове-на-Дону в ОДКБ РО нового хирургического корпуса, который будет оснащен по самым современным стандартам, включая широкий спектр условий, необходимых для трансплантации костного мозга. (Добавим: строительство начнется в 2020 году; этап подготовки проектно-технической документации близится к завершению, он профинансирован в объеме 70 млн. руб. благодаря губернатору региона В.Ю.Голубеву.)
Со своей стороны будем всячески помогать.
- Достаточно остро стоит вопрос преемственности наблюдения за пациентом и его лечения при переходе пациента из детской службы во взрослую. Если при переходе пациента во взрослую службу необоснованно меняется схема лечения, - усилия педиатров иммунологов идут насмарку, а для здоровья, порой – для жизни подростка появляется серьезная опасность. То же самое мы видим в случаях, когда ребенок, имеющий статус инвалида в детской службе, теряет его при переходе во взрослую. Эти проблемы должны быть приоритетными для иммунологической службы каждого региона.
Вот что по итогам конференции рассказала Ольга Селезнева, аллерголог-иммунолог отделения детской онкологии и гематологии с химиотерапией ОДКБ РО, главный внештатный специалист по аллергологии и иммунологии в детском возрасте Минздрава РО:
- Формируя программу работы секции по клинической иммунологии, мы делали акцент на том, чтобы донести до участников конференции практические знания, как говорится, «на каждый день», максимально подробно расписать алгоритмы действий врача педиатра, в том числе врача первичного звена, что очень важно (!), дать конкретные рекомендации. Большое внимание было уделено описанию и анализу конкретных клинических случаев.
Ольга Сергеевна и сама выступила с двумя докладами.
В целом, на секции по клинической иммунологии в докладах было обращено внимание на диагностику ПИДС, распространенность этих заболеваний на Западе и у нас - в России в целом и в Ростовской области в частности.
Речь шла и о регистре ПИДС. «Регистр больных с первичными иммунодефицитными состояниями (РПИДС)» официально начал своё существование 26 апреля 2017 по решению Национальной Ассоциации Экспертов в области Первичных Иммунодефицитов (НАЭПИД), председателем правления которой является генеральный директор ФГБУ "ННПЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Минздрава России, академик РАН, профессор Александр Григорьевич Румянцев. Цель создания регистра состоит в улучшении качества диагностики и повышении эффективности лечения больных с ПИДС в РФ с помощью получения достоверной информации об истинной эпидемиологии и оценки реальной потребности в лекарственных препаратах у взрослых и детей с диагнозом ПИДС. Помимо этого, в долгосрочной перспективе регистр послужит неоценимым инструментом для решения задач научного, клинического и общественно-значимого характера. Ростовская область присоединилась к регистру с февраля 2018 г., и в течение 1,5 лет в РО в регистр было внесено порядка 20 детей с вновь выявленными случаями ПИДС.
На секции также были разобраны конкретные клинические случаи диагностики и лечения детей с ПИДС. Обсуждались причины запоздалой диагностики ПИДС. Рассматривались современные подходы к диагностике и терапии пациентов с первичными иммунодефицитами.
В ходе лекции «Гипогаммаглобулинемия у детей: дифференциальная диагностика, подходы к терапии» были проанализированы клинические случаи, демонстрирующие сложности дифференциальной диагностики у детей с гипогаммаглобулинемий; подробно описан алгоритм действий при выявлении таких пациентов.
Лекция «Лимфопролиферативный синдром, взгляд иммунолога» была посвящена сложностям дифдиагностики и алгоритму действий врача при выявлении ребенка с лимфопролиферативным синдромом.
В докладе «Гемофагоцитарный синдром в практике врача педиатра» на клинических примерах были представлены подходы к диагностике и лечению данного заболевания, описан алгоритм действий врача первичного звена. Участники конференции получили конкретные рекомендации по подбору терапии, основанные на современных клинических рекомендациях. Отдельный доклад был посвящен описанию и анализу клинических случаев ПИДС у детей, проходивших стационарное обследование и лечение в ГБУ РО «ОДКБ» в 2019 году.
Что такое первичный иммунодефицит?
Ольга Селезнева,
аллерголог-иммунолог отделения детской онкологии и гематологии с химиотерапией ОДКБ РО,
главный внештатный специалист по аллергологии и иммунологии в детском возрасте Минздрава РО:
- Представьте, что вы не можете обнять и поцеловать вашего ребенка, не помыв рук в течение трех минут и не надев специальный костюм. Представьте, что он впервые увидел мир через окно больничной палаты. Представьте, что ваш ребенок по полгода живет не дома, а в больнице...
Первичный иммунодефицит – страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающим миром, для него – источник ежеминутной опасности.
Первичный иммунодефицит представляет собой врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических нарушений. Заболевание приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений.
Важно понимать, что первичный иммунодефицит - это не СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита). Хотя и тот и другой вид иммунодефицита затрагивают иммунную систему, первичный иммунодефицит является генетическим заболеванием, как бы «встроенным» в тело человека его генами. Это похоже на цвет ваших глаз: вы не можете его изменить. Приобретенный иммунодефицит (СПИД) является инфекционным заболеванием и вызывается вирусом.
ГЛАВНОЕ О ПИД:
*Первичный иммунодефицит (ПИД) это #НеПростоПростуда. Это врожденные нарушения иммунитета, которые могут проявиться впервые уже в раннем детстве. ПИД – это не СПИД, им нельзя заразиться от другого человека. Передать его могут только родители с таким же заболеванием или носители данной генетической поломки и только по наследству. Ребенок с ПИД может родиться и у абсолютно здоровых родителей, вне зависимости от их образа жизни. По оценкам иммунологов, в России около 3000 пациентов с ПИД, но еще около 13000 человек просто не знают о своем диагнозе. Методов профилактики заболевания пока не существует. При адекватной терапии и своевременно поставленном диагнозе человек может жить с ПИД долго, качественно и полноценно.