О клиническом случае, который стал примером важности внимательного диагностического поиска, рассказывает врач-невролог дневного стационара медицинской реабилитации ГБУ РО «ОДКБ» Лейла Карагезян:
— В своей практике я нередко встречаю детей с диагнозом «сколиоз». Чаще всего это действительно ортопедическая проблема. Однако иногда за привычным диагнозом скрывается редкое наследственное заболевание.
Под моим наблюдением оказались брат и сестра с прогрессирующей деформацией позвоночника. Меня насторожили сразу несколько факторов: семейный характер заболевания, ранний дебют (в 2 и 4 года) и быстрое прогрессирование сколиоза, несмотря на регулярную реабилитацию и лечение у ортопеда. Для идиопатического сколиоза такая картина нехарактерна.
Во время осмотра я оцениваю не только состояние позвоночника, но и пропорции тела, мышечный тонус, походку, суставы, особенности развития и семейный анамнез. Именно совокупность этих данных позволила заподозрить наследственную скелетную дисплазию и направить детей на молекулярно-генетическое исследование.
Его результаты подтвердили диагноз редкого наследственного заболевания — одонтохондродисплазии. У обоих детей выявлены одинаковые компаунд-гетерозиготные варианты гена TRIP11, один из которых ранее не был описан. Родители оказались носителями измененного гена, поэтому семье рекомендовано медико-генетическое консультирование для оценки рисков при планировании будущих беременностей.
После установления диагноза изменились концепция и тактика ведения пациентов. Сколиоз перестал рассматриваться как самостоятельное ортопедическое заболевание и был признан проявлением системной наследственной патологии. Это определило необходимость мультидисциплинарного наблюдения, регулярного контроля прогрессирования деформации позвоночника, своевременного решения вопроса о хирургическом лечении, индивидуальной программы реабилитации и генетического сопровождения семьи.
Этот случай еще раз подтверждает: если сколиоз возникает в раннем возрасте, быстро прогрессирует или встречается у нескольких членов семьи, необходимо исключать наследственные заболевания. Своевременная молекулярно-генетическая диагностика позволяет установить точный диагноз, определить прогноз и выбрать правильную тактику наблюдения.
— Работа врача начинается с внимательного наблюдения и клинического мышления. Именно способность увидеть взаимосвязь между симптомами помогает поставить правильный диагноз и вовремя помочь ребенку и его семье, — отмечает врач-невролог Лейла Карагезян.
