научно-практическая конференция по этой теме состоялась недавно в Ростове-на-Дону в конференц-зале отеля Mercure. Она прошла в соответствии с планом Минздрава Ростовской области.
В конференции в гибридном формате приняли участие 130 детских неврологов из донского края и регионов РФ.
Среди спикеров конференции – известные в стране специалисты. На заседании секции «Эпилепсия» большой интерес вызвали сообщения по вопросам лечения фокальных эпилепсий у детей (докладчик Белоусова Е.Д., д.м.н., профессор, зав. отделом психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е.Вельтищева, заслуженный врач РФ). Елена Дмитриевна подчеркнула необходимость своевременного обследования пациентов и рационального назначения противосудорожной терапии в соответствии с видом эпилепсии и типом приступов.
Были представлены результаты мультицентровых исследований российских и зарубежных авторов по данному разделу неврологии.
Секцию «Нервно-мышечные заболевания на современном этапе» открыла Кузенкова Л.М., д.м.н., профессор, руководитель Центра детской психоневрологии и зав. отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ сообщением на тему «Дифференциальный диагноз спинальной мышечной атрофии – фокус на «красные флаги»». Сегодня тема нервно-мышечных заболеваний является более чем актуальной в связи с началом в январе 2023 г. неонатального скрининга в России на некоторые (в том числе и СМА) наследственные заболевания, чтобы в доклинический период начать проводить патогенетическую терапию с минимизацией проявлений болезни в более старшие возрастные периоды.
За 2023 г. в Ростовской области с помощью неонатального скрининга было выявлено 6 детей со СМА (из них 4 – в доклинической фазе). Троим из них было проведено введение дорогостоящего препарата «Золгенсма» в ФГАУ «НМИЦ Здоровья детей». Это было бы невозможно без финансовой поддержки Фонда «Круг добра». Благодаря своевременно проведенному лечению в настоящее время дети из доклинической группы развиваются соответственно возрасту. Данные о результатах неонатального скрининга в Ростовской области были представлены в сообщении Бочковой Е.Н., заведующей психоневрологическим отделением ГБУ РО «ОДКБ», главного внештатного специалиста МЗ РО по детской неврологии.
Следующий блок докладов был посвящен проблемам лечения и ранней диагностики такого заболевания, как миодистрофия Дюшенна. Оно является одним из наиболее тяжелых заболеваний в мире, характеризуется ранними проявлениями в возрасте 2,5 лет, средним возрастом постановки диагноза в 5-7,5 лет, невозможностью самостоятельного передвижению у 90% пациентов к 15-ти годам и летальным исходом к 20-ти годам. Об аспектах ранней диагностики миодистрофии Дюшенна, о явных и скрытых симптомах заболевания говорила на конференции Артемьева С.Б., к.м.н., зав. детским психоневрологическим отделением 2 НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е.Вельтищева (г. Москва). Для некоторых форм миодистрофии Дюшенна разработана патогенетическая терапия, которую поддерживает фонд «Круг добра». Шестеро детей, жителей Ростовской области, страдающих этим заболеванием, получают патогенетическую терапию в психоневрологическом отделении ОДКБ, в стационарах гг. Батайска и Волгодонска. Раннее назначение такой терапии позволяет продлить возраст самостоятельного передвижения и отодвинуть период соматических осложнений.
Большой интерес вызвал и доклад Кондаковой О.Б., к.м.н., зав. отделением медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», на тему «Дефицит AADC- не приговор! Современные возможности диагностики и терапии», с демонстрацией клинических случаев заболевания в детском возрасте. Данное заболевание нуждается в проведении дифференциального диагноза прежде всего с эпилепсией, но имеет свой вариант патогенетической терапии и соответственно - отсутствие положительной динамики на противоэпилептических препаратах.
На конференции выступила главный внештатный специалист МЗ РО по медицинской генетике Амелина М.А. с сообщением об организации специализированной медицинской помощи детскому населению Ростовской области по профилю «медицинская генетика». Здесь важный акцент – информация о скором открытии орфанного центра для детей на базе ГБУ РО «ОДКБ».
В заключительном докладе Бочковой Е.Н. большое внимание было уделено работам корифея отечественной детской неврологии профессора Ратнера А.Ю. - в контексте неврологических проблем у детей с миопией, особенно прогрессирующего характера.