Атипичный гемолитико-уремический синдром – орфанное (ультра-редкое) системное заболевание, при котором поражаются многие органы, но орган-мишень – почки. В России чуть более 200 детей страдают этим заболеванием. Если поздно поставить правильный диагноз и затянуть с адекватной терапией, - прогноз неблагоприятный: летальность достигает 25% и до 50% случаев прогрессирует до терминальной почечной недостаточности.
В ОДКБ РО реаниматологи и нефрологи спасли ребенка, страдающего, как оказалось, этим заболеванием. Девочка попала в реанимацию по скорой помощи в тяжелейшем, угрожающем жизни состоянии. В подобных ситуациях, когда доктора имеют дело с мультиорганным заболеванием, самое главное и самое сложное – быстро поставить правильный диагноз, что очень и очень непросто.
- Совместными усилиями реаниматологов, нефрологов, врачей отделения диализа удалось стабилизировать состояние ребенка. Но особенности течения заболевания и дальнейший диагностический поиск позволили нам заподозрить у ребенка диагноз «атипичный гемолитико-уремический синдром», - рассказывает Владимир Негода, заведующий нефрологическим отделением ОДКБ, главный детский нефролог Минздрава РО, к.м.н. – Диагностируется заболевание сложно, для уточнения диагноза нужны специальные анализы, генетическое исследование. Мы провели консультацию с коллегами из Детской городской клинической больницы святого Владимира (г. Москва), имеющими большой опыт в диагностике и лечении данной патологии. Было принято решение о переводе ребенка в Центр гравитационной хирургии крови и гемодиализа «ДГКБ св. Владимира».
В короткие сроки, на реанимобиле, в сопровождении врача- реаниматолога, девочка была доставлена в это лечебное учреждение. В Москве после полной, в т.ч. генетической, диагностики диагноз, предварительно поставленный врачами ОДКБ РО, подтвердился. Девочке была назначена таргетная терапия дорогостоящим препаратом. Через некоторое время у ребенка не только значительно улучшилось состояние, но и восстановилась функция почек, по сей день девочка обходится без диализа, живет нормальной жизнью, но, конечно, регулярно приезжает на консультации и лечение к своим спасителям.
