Амелина Мария Александровна и Медоян Арменуи Ваановна имеют обширный опыт работы в области генетики. Как врачи генетики, доктора ведут пациентов с редкой патологией, помогают верифицировать этиологию заболевания, исключить наследственную и хромосомную патологию у плодов будущих мам, занимаются вопросами бесплодия.
Прием в консультативно-диагностической поликлинике ОДКБ ведется ежедневно с 9:00 до 13:00. Специальность врача-генетика довольно редкая, и на сегодняшний день далеко не во всех городах имеется такой специалист. Стоит отметить, что у генетиков нет строгого деления на «детских» и «взрослых» врачей; кагорта пациентов, которым может быть показана консультация врача-генетика, состоит из пациентов любой возрастной группы.
- Мы работаем со всеми возрастными категориями. Порой, чтобы поставить диагноз ребенку, надо тщательно обследовать и его родителей, проанализировать родословную, - отмечает А.В. Медоян. – Советуем также прийти на прием беременным женщинам и молодым семьям, планирующим рождение ребенка, ведь нередко своевременное пренатальное обследование позволяет избежать целого ряда проблем.
Кому необходима консультация врача-генетика?
Показаний для медико-генетического консультирования много: отягощенный семейный анамнез (наличие родственников с подтвержденным наследственным заболеванием или с заболеванием, приводящим к инвалидизации неясной этиологии), задержка психоречевого развития, задержка моторного развития, нарушение походки, гепато- и спленомегалия, гепатиты неуточненной этиологии, инфаркты и инсульты в молодом возрасте, наличие пороков развития, ярко выраженные внешние особенности и т.д. Нередко пациенты, страдающие наследственными заболеваниями, долгие годы наблюдаются у других специалистов с различными диагнозами, в то время как все имеющиеся проблемы являются следствием того или иного наследственного синдрома.
На сегодняшний день всё большее и большее число наследственных заболеваний получают свою патогенетическую терапию. Целый ряд заболеваний, которые несколько лет назад были приговором, сегодня достаточно успешно лечатся. Благодаря появлению более современных методов исследования диагностический путь стал значительно проще, имеется обширный выбор анализов, и для каждого пациента возможно подобрать оптимальный путь для верификации заболевания.
Подробнее о показаниях, с которыми необходимо направлять к врача генетикам, читайте в следующей заметке.
