Муковисцидоз – тяжелое орфанное заболевание. В последние годы для его лечения появились препараты таргетной терапии, эффективные для определенных его форм. Препараты очень дорогие, мало кому доступные по цене. Но с началом работы Благотворительного Фонда «КРУГ ДОБРА» эта ситуация изменилась.
Рассказывает Лариса Харахашян, заведующая инфекционным отделением ГБУ РО «ОДКБ», врач педиатр высшей категории:
- С 13 мая 2021 г. Фонд «КРУГ ДОБРА» включил муковисцидоз в тяжелой форме, требующей таргетной терапии, в перечень заболеваний для оказания медицинской помощи и обеспечения детей лекарственными препаратами (в соответствии с критериями, разработанными экспертами). Это значит, что данная категория пациентов с тех пор бесплатно обеспечивается необходимыми дорогостоящими препаратами таргетной терапии. На тот момент в перечень таких препаратов были включены «Оркамби» и «Трикафта». Прием этих препаратов не вылечивает болезнь, но обеспечивает достаточно комфортный уровень жизни.
26 августа 2021 года принято решение о расширении критериев для назначения препарата ивакафтор + лумакафтордля лечения детей с муковисцидозом (расширены возрастные рамки). 9-го декабря 2021 г. также расширены возрастные рамки применения лекарственного препарата Трикафта для лечения муковисцидоза. С 2022 года Фонд «КРУГ ДОБРА» сможет закупать лекарственный препарат Трикафта в соответствии с врачебными рекомендациями и решением федерального консилиума для всех пациентов с муковисцидозом в возрасте от 6 до 18 лет, подходящим по имеющимся у пациентов генетическим мутациям. ОЧЕНЬ ВАЖНО, что были сняты ранее действовавшие ограничения по тяжести заболевания.
В итоге на сегодняшний момент ситуация такая. Согласно новым критериям Благотворительного Фонда «КРУГ ДОБРА», на 2023-й год рекомендовано перевести на препарат ТРИКАФТА детей, получающих ОРКАМБИ со структурными изменениями в легких, а также при наличии жизнеугрожающей инфекции (P. aeruginosa, B. cepaciacomplex, Achromobacterspp, MRSA, НТМБ) независимо от функции легких и изменений на КТ.
Препарат ОРКАМБИ тоже будет использоваться. Целевая группа в ближайшем будущем для ОРКАМБИ - дети до 6 лет. В этой целевой группе эффективность препарата выше в 2 раза (показатели потовой пробы снижаются в 2 раза лучше, чем у детей старше 6 лет).
К словам Ларисы Егияновны важно добавить: в ГБУ РО «ОДКБ» доктора давно работают с пациентами, страдающими этим тяжелым заболеванием, используют целый комплекс лечебных методов, от таргетной терапии до широкого спектра реабилитационных методик. Впервые пациенту ОДКБ диагноз муковисцидоза был поставлен в 1975 г. В 2006 г. на базе ОДКБ по инициативе д.м.н., профессора, Заслуженного врача РФ М.М.Чепурной открыт Ростовский региональный центр муковисцидоза.
• Муковисцидоз наиболее распространен у лиц европеоидной расы, его частота существенно варьируется в различных географических регионах и этнических группах. Каждый 25-й представитель европеоидной расы является носителем гена муковисцидоза.
• В России ежегодно рождается около 650 больных муковисцидозом. В Ростовской области в 2021 г. этот диагноз поставлен трем новорожденным детям (частота 1:11943), за 7 мес. 2022 г. – 3 ребенка родились с муковисцидозом.