ЕЛЕНА БОЧКОВА: «Мышечная дистрофия Дюшенна: как правильно диагностировать и лечить»

ЕЛЕНА БОЧКОВА: «Мышечная дистрофия Дюшенна: как правильно диагностировать и лечить»

Об этом в августе в Ростове-на-Дону говорили на научно-практической конференции «Мышечная дистрофия Дюшенна». Она состоялась согласно плану основных организационных мероприятий Минздрава РО; среди её организаторов – ГБУ РО «ОДКБ».

- Конференция была рассчитана прежде всего на детских неврологов, а также специалистов, занимающихся орфанными заболеваниями, - рассказывает Елена Николаевна Бочкова, главный специалист по детской неврологии Минздрава РО, заведующая психоневрологическим отделением ГБУ РО «ОДКБ». – Тема выбрана не случайно: мышечная дистрофия  Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических фатальных нейромышечных заболеваний. Конференция вызвала большой интерес, её участниками стали 120 врачей из разных регионов России (очное и онлайн-участие).

В конференции приняли участие ведущие детские специалисты России по данной проблеме: д.м.н., профессор Кузенкова Л.М., начальник Центра детской психоневрологии, зав. отделением психоневрологии и психосоматической патологии Национального медицинского исследовательского Центра Здоровья Детей (НЦЗД), г. Москва; Артемьева С.Б.- к.м.н., зав. детским психоневрологическим отделением-2 НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова, г.Москва; Савостьянов К.В.- д.б.н., зав. лабораторией, начальник Центра фундаментальных исследований в педиатрии Национального медицинского исследовательского Центра Здоровья детей ( НЦЗД), г. Москва.

Рассказывает Елена Бочкова:

- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц и, как следствие, сердечно-сосудистыми, дыхательными и ортопедическими нарушениями, Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Распространенность — 1:3600-6000 живорожденнных мальчиков. Болезнь характеризуется двигательными нарушениями в виде нарушения ходьбы, псевдогипертрофиями икроножных мышц, невозможностью прыгать, снижением выносливости, трудностями при подъеме по лестнице вверх, неуклюжестью и частыми падениями, задержкой моторного развития, мышечной гипотонией и болями, угасанием двигательных навыков. Немоторные проблемы – это задержка формирования когнитивных функций, речи, поведенческие нарушения. В лабораторных показателях – повышение уровня КФК (отличительная особенность – в десятки раз), повышение уровня АЛТ и АСТ. Последние показатели являются поводом первичного обращения к гастроэнтерологу. Проблема состоит в том, что нередко лишь через длительный период времени ребенок попадает на консультацию к неврологу и генетику. Время от первых симптомов до постановки диагноза иногда продлевается до 2-х лет, средний возраст постановки диагноза – 5 лет.

В настоящее время разработаны патогенетические препараты для лечения некоторых форм миопатии Дюшенна, к сожалению - не всех. Данная терапия способна отодвинуть возраст потери самостоятельного передвижения на 5 лет. Препараты дорогостоящие, обеспечение ими поддерживается Фондом «КРУГ ДОБРА». Нам хорошо известна помощь Фонда детям со спинальными мышечными атрофиями. Сегодня налажена диагностика СМА, а также лечение, реабилитация данной категории пациентов. Вопросам реабилитации детей, страдающих нервно-мышечными заболеваниями, в том числе и СМА, было посвящено заседание комитета Законодательного собрания РО по социальной политике и здравоохранению, состоявшееся 12-го августа. К слову, при обсуждении проблематики прозвучала такая цифра: сегодня насчитывается более 330 орфанных заболеваний, диагностика и лечение каждого из них требует особого внимания.    

Своевременная диагностика позволит вовремя начать лечение, улучшит двигательные функции и социальную адаптацию детей.

В конце августа на базе психоневрологического отделения ГБУ РО «ОДКБ» начато лечение новыми препаратами первому пациенту с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна, мальчик перенес инъекцию хорошо, будем следить за результатами.

Возврат к списку