О совершенствовании алгоритмов диагностики и лечения орфанных заболеваний говорили генетики России и Ростова-на-Дону на научно-практической конференции
20-го мая в ГБУ РО «ОДКБ» состоялась научно-практическая региональная конференция – школа Ассоциации медицинских генетиков (АМГ), приуроченная к выездным аудитам по выполнению расширенного неонатального скрининга (РНС) в РФ и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программы скрининга. Школа проходила в гибридном формате, в ней приняли участие без малого 100 специалистов: генетики, педиатры, психоневрологи, инфекционисты, врачи других профилей. В конференции участвовали главный врач ОДКБ РО Светлана Пискунова, заместители главврача, заведующие отделениями Областной детской клинической больницы.
Как отметила в приветственном слове заместитель министра здравоохранения региона Елена Теплякова, тема – сложная и важная, вопрос своевременной диагностики и выявления орфанных заболеваний жизненно важен. В логистике выполнения протоколов немало проблем. Их надо знать и выработать тактику их решения.
Именно этим проблемам было посвящено выступление главного модератора мероприятия - Сергея Владимировича Воронина, главного врача ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», зам. профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава РФ, главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике по ДФО, члена Экспертного Совета Комитета ГосДумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Он говорил об организации, проблемах и путях повышения эффективности расширенного неонатального скрининга (РНС), о его итогах на федеральном и региональном уровнях. Говорил не о достижениях, а о проблемах. И каждая из них может стоит жизни новорожденному, ведь есть целый ряд орфанных заболеваний, при которых лечение необходимо начать в первые дни жизни ребенка, и тогда оно будет эффективным. В противном случае ребенок может даже погибнуть.
Почему, имея великолепный инструмент расширенного неонатального скрининга, мы не в полной мере решаем поставленные задачи? Сергей Владимирович назвал типичные проблемные зоны, в которых происходит пробуксовка. Их выявление происходит в результате проводимого аудита.
1) НАДО РАБОТАТЬ С РОДИТЕЛЯМИ. По данным минувшего года, РНС было охвачено 98,03% новорожденных в России. Но порой родители отказываются от РНС, многие впервые слышат о скрининге, не понимают, для чего он. Простой вывод: об РНС, с подробными разъяснениями, будущие мамы должны услышать в момент постановки на учет в женскую консультацию.
Бывает, родители отказываются от подтверждающего анализа. (В итоге каждый пятый ребенок из группы риска обследован не был; далее проблемы только нарастали, с гибелью детей, с упущенным для эффективного лечения временем, с рождением в этой семье второго ребенка, который тоже может быть отягощен наследственными заболеваниями.) В таком случае по протоколу медико-генетическая служба территории обязана письменно проинформировать об этом службу опеки, и это помогает.
Работа с родителями важна и для формирования реестра семей, в которых рождаются дети из группы риска.
2) СОБЛЮДЕНИЕ ПРОТОКОЛОВ забора крови. Есть факты нарушения сроков забора крови (например, нужный день выпадает на выходные, когда поликлиники не работают; Сергей Владимирович рассказал о настойчивости врача генетика, которая добилась забора крови в выходной день в острой беседе с главврачом: «У меня есть приказ губернатора, и его надо выполнять…»).
Немало случаев неправильного забора крови. И неправильной сушки. В итоге результаты анализов могут быть ложноотрицательными.
Регионы должны выстраивать систему контроля качества соблюдения протоколов и совершенствовать ее. В качестве примера С.В. Воронин привел Ханты-Мансийск, где логистические цепочки выстроены идеально четко.
В Южном федеральном округе, включая Ростовскую область, проблемы есть, отметил он.
ххх
Сергей Владимирович подчеркнул: с каждым годом арсенал дорогостоящих препаратов для лечения орфанных заболеваний растет, своевременное их применение в ряде случаев обеспечивает детям, страдающим ими, полноценную жизнь.
ЦИФРЫ И ФАКТЫ (из доклада Марии Амелиной, к.м.н., главного внештатного специалиста по медицинской генетике Ростовской области, врача генетика ГБУ РО «ОДКБ»).
За 2023 год в Ростовской области обследовано по программе РНС 31569 человек. Выявлена группа риска – 516 человек. В дальнейшем были подтверждены диагнозы: муковисцидоз (6 детей), врожденный гипотериоз (9 детей), адреногенитальный синдром (2 ребенка), фенилкетонурия (12 детей), нарушение жирных кислот (1), иммунодефицит (3), спинально-мышечная атрофия (7) и др. Все дети получают необходимое лечение, в т.ч. дорогостоящие препараты благодаря поддержке БФ «КРУГ ДОБРА».
Мария Александровна привела аналогичные данные и по 1-му кварталу нынешнего года.
ЦИФРЫ И ФАКТЫ.
ГБУ РО «ОДКБ» в 2023 году для обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями лекарственными препаратами в рамках поддержки Фонда «КРУГ ДОБРА» было получено медикаментов на общую сумму 3 млрд. 70 млн. 337 тыс. 684 рубля 08 копеек.
На конференции были рассмотрены вопросы взаимодействия региональных служб и Фонда «Круг добра» при оказании поддержки детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в т.ч. редкими (орфанными) заболеваниями.
ххх
На конференции также прозвучали доклады специалистов из Москвы и Ростова, посвященные вопросам диагностики и лечения ряда орфанных заболеваний. Об имплементации научных подходов в диагностике орфанных заболеваний и быстром пути к диагнозу говорил С.В. Воронин; с докладом на тему «Болезнь Фабри. «Красные флаги»» выступила С.С.Амелина, д.м.н., профессор кафедры гематологии и трансфузиологии с курсом клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики ФППО ФГБУ «РостГМУ»; о междисциплинарном подходе к диагностике и лечению говорила М.А.Амелина; об особенностях ведения пациентов с болезнью Ниманна-Пика А/В, В и опыте их лечения в ОДКБ рассказала Л.В.Гончарова, заведующая дневным стационаром отделения детской онкологии и гематологии ГБУ РО «ОДКБ». Обсуждались и другие вопросы.
ххх
После конференции С.В. Воронин со специалистами ГБУ РО «ОДКБ» провел аудит соблюдения протоколов неонатального скрининга и дорожной карты пациента. О наиболее важных выводах мы расскажем позже.
Стоит добавить: на базе ГБУ РО «ОДКБ» планируется создание Центра врожденных, наследственных (орфанных) заболеваний и других редких заболеваний. Это повысит качество оказания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.
