Ольга Селезнева – главный внештатный аллерголог-иммунолог в детском возрасте Минздрава РО, врач – аллерголог-иммунолог высшей категории отделения детской онкологии и иммунологии ГБУ РО «ОДКБ» - рассказывает о некоторых аспектах диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и иммунодефицитных состояний (ПИДС).
- Ольга Сергеевна, сколько в Ростовской области детей с установленным диагнозом ПИД и ПИДС?
- Когда я в 2018 году только начинала заниматься регистром, у нас было около 8 пациентов на всю область. Сегодня уже около 100 детей, причем, у каждого заболевание протекает с самыми разнообразными проявлениями. Часть из них получают терапию иммуноглобулинами, некоторым детям проведена ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток), есть дети с аутовоспалительными заболеваниями, которых мы ведем совместно с ревматологами.
- Это всегда генетическое заболевание? Можно ли, сделав генетическую экспертизу перед беременностью, избежать такой беременности?
- Да, первичный иммунодефицит – это ВСЕГДА генетически-обусловленное заболевание, то есть это всегда поломка гена.
- Если в семье уже есть ребенок с установленным диагнозом ПИДС и известен его генетический вариант, то можно сделать пренатальную диагностику при следующей беременности. Такая программа есть, и мы настоятельно рекомендуем семьям это исследование при следующих беременностях. Но часто бывает, что мама или папа или оба родителя являются носителями такой поломки и не знают об этом, потому что сами при этом здоровы. Поэтому заранее предвидеть рождение ребенка с иммунодефицитом практически невозможно.
Сегодня известно более 500 генов мутации, поломки в которых могут быть причиной развития иммунодефицита.
- Ольга Сергеевна, опасность заболевания и в том, что его чрезвычайно трудно диагностировать, т.к. оно прячется под «масками» симптомов других болезней. Как были диагностированы ПИД и ПИДС у детей, состоящих в регистре?
- За весь период моей работы количество детей с выявленным и подтвержденным диагнозом ПИД значительно возросло во многом благодаря докторам и из других стационаров. Доктора, видя нетипичные проявления болезни, направляли такого ребенка к нам на обследование; за весь период около 10 детей диагностированы именно так. Но большая часть пациентов поступает в инфекционное, педиатрическое и гематологическое отделения ОДКБ РО с другими проявлениями, и уже при обследовании мы выявляем у них иммунодефицит. Также много детей приходит с приема иммунолога в нашей консультативной поликлинике.
- Помогает ли в выявлении ПИДС введенный скрининг?
- Да, очень помогает. В 2023 году родилось 32 тысячи детей, у семи из них было выявлено снижение показателей на скрининге, и в итоге у двух детей подтвержден диагноз ПИДС.
Мы начали своевременное лечение, что для этого заболевания крайне важно. Благодаря скринингу заместительная терапия иммуноглобулином была инициирована до развития тяжелых инфекционных осложнений, и в сейчас дети растут и развиваются, ничем не отличаясь от сверстников.
- В поликлинике ОДКБ с недавних пор работают врачи генетики, это дало результат в выявлении ПИДС?
- Да, конечно, тем более, что вся информация со скрининга новорожденных поступает к ним.
- Ольга Сергеевна, можно ли рассказать о самом сложном случае прошлого и (или) нынешнего года?
- Таких случаев каждый год не один.
В прошлом году был мальчик 14-ти лет с тяжелым течением аутоиммунной гемолитической анемии и тромбоцитопении, который не отвечал на стандартную терапию, применяемую в таких случаях. С учетом тяжелых проявлений заболевания был заподозрен иммунодефицит. Мы несколько раз проводили совместные консилиумы с федеральным центром по поводу тактики его лечения и обследования, и благодаря слаженным действиям нам удалось купировать все его симптомы. Сегодня он жив, у него нормальные показатели крови, ребенок получает необходимую терапию и ведет обычный образ жизни. Но это лишь малая часть тех случаев что я вижу. Каждый уникален по-своему.
- Сегодня в ОДКБ РО у вас две иммунологические койки на базе отделения детской онкогематологии. Будет ли увеличиваться количество коек?
- В новом корпусе нашей больницы, который планируется ввести в строй в ближайшее время, планируется два отделения онкологии и гематологии: одно на 30 коек и второе - на 35 коек, в составе которого планируется выделить 10 иммунологических коек. Также предусмотрены боксы для проведения ТГСК (трансплантации гемопоэтических стволовых клеток).
- Ольга Сергеевна, можно ли говорить об «эндемичности» в плане ПИДС по регионам, по климатическим (географическим) зонам? В России, в мире?
- Таких данных нет.
Количество пациентов, у которых выявлен и диагностирован ПИД, коррелируется с количеством населения в регионе. Но самое главное – с качеством работы иммунологической службы.
