На медико-генетическое консультирование и обследование направляются пациенты и их семьи при наличии медицинских показаний у ребенка (плода), одного или обоих супругов или их близких родственников.
Медико-генетическое консультирование и обследование осуществляются с целью своевременного выявления, лечения и профилактики врожденных аномалий (пороков развития) и наследственных заболеваний.
На медико-генетическое консультирование и обследование пациенты направляются врачом-терапевтом, врачом-педиатром, врачом-акушером-гинекологом и другими врачами-специалистами по месту жительства при наличии показаний для проведения медико-генетического консультирования и обследования. При направлении на медико-генетическое консультирование и обследование пациентам выдаются:
- направление с указанием диагноза и цели консультации и обследования; выписка из медицинской документации с результатами проведенного обследования;
- результаты морфологического исследования (в случае наличия врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у ребенка (плода) от предыдущих беременностей);
- данные ультразвукового обследования беременной (в случае выявления аномалий (пороков развития) у плода);
- результаты лабораторного обследования, в т.ч. сывороточных маркеров.
При проведении медико-генетического консультирования врач-генетик определяет объем необходимого обследования для уточнения диагноза и/или прогноза потомства.
После проведения медико-генетического консультирования и обследования врачом-генетиком оформляется заключение с указанием диагноза и результатов обследования, рекомендациями по организации диспансерного наблюдения и лечения пациента.
При выявлении у плода врожденных аномалий (пороков развития) или другой наследственной патологии даются рекомендации по тактике ведения беременности или по искусственному прерыванию беременности в порядке, установленном законодательством.
Амелина Мария Александровна, к.м.н., врач первой категории
Медоян Арменуи Ваановна, врач второй категории
Время приёма:
Понедельник: 8:30 - 18:30
Вторник: 8:30 - 14:30
Среда: 8:30 - 14:30
Четверг: 8:30 - 14:30
Пятница: 8:30 - 14:30
Суббота: 8:00 – 13:00
Консультирование осуществляется как в системе обязательного медицинского страхования, так и в системе добровольного медицинского страхования.
Предварительная запись осуществляется у регистратора по телефону
или on-line запись на прием к врачу на официальном сайте.
Приложение 1ПЕРЕЧЕНЬПОКАЗАНИЙ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ И ОБСЛЕДОВАНИЯ 1. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения.
2. Отсутствие ожидаемого нормального психофизического развития.
3. Умственная отсталость различной степени выраженности.
4. Расстройства развития речи.
5. Специфические расстройства развития моторной функции.
6. Общие расстройства психологического развития.
7. Нарушения полового созревания.
8. Адреногенитальные расстройства.
9. Врожденный гипотиреоз.
10. Нарушения обмена веществ.
11. Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха.
12. Зрительные расстройства и слепота.
13. Судороги неуточненной этиологии.
14. Гепатомегалия и спленомегалия, не классифицированные в других рубриках.
15. Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.
16. Болезни нервной системы:
16.1 системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему;
16.2 экстрапирамидные нарушения;
16.3 полиневропатии;
16.4 болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
16.5 детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
17. Два и более самопроизвольных аборта.
18. Близкородственный брак.
19. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 45 лет и старше.
20. Планирование беременности женщиной, больной фенилкетонурией, сахарным диабетом, гипотиреозом, тиреотоксикозом, системными заболеваниями соединительной ткани и др.
21. Лучевая или химиотерапия во время беременности.
22. Воздействие тератогенного фактора до 14-ти недель беременности: радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов (противосудорожные, антикоагулянт варфарин и др.), длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания матери (коревая краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др.) и иные.
23. Наличие сывороточных и/или ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода.
24. Болезни, не вошедшие в настоящий перечень, имеющие врожденный или наследственный характер.