С целью повышения эффективности взаимодействия Фонда «Круг добра» и Ростовской области

С целью повышения эффективности взаимодействия Фонда «Круг добра» и Ростовской области

В октябре представители Фонда «Круг добра» побывали в Ростове-на-Дону, где провели серию встреч со специалистами здравоохранения, ответственными за взаимодействие с Фондом, а также за обеспечение лекарственными препаратами детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в т.ч. редкими (орфанными) заболеваниями.

В частности, в ГБУ РО «ОДКБ» представители Фонда встретились с главным врачом больницы Светланой Пискуновой, заместителями главного врача по лечебной работе и лекарственному обеспечению, главными внештатными специалистами, пациенты которых спонсируются Фондом или планируются к обеспечению. Одним из первых направлений работы Фонда является поддержка детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), которая осуществляется с апреля-мая 2021 г. Заведующей психоневрологическим отделением, главным внештатным специалистом по детской неврологии Минздрава региона Еленой Бочковой были представлены аспекты организации помощи детям, страдающих СМА в Ростовской области. Речь шла об организации обеспечения в Ростовской области детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) необходимыми препаратами с помощью Фонда «Круг добра». Задачей сотрудников Фонда было выявить имеющиеся проблемы в организации цепочки «больной ребенок – получение им необходимого препарата», с целью повышения эффективности взаимодействия Фонда «Круг добра» и Ростовской области.

На сегодняшний день в Ростовской области зарегистрировано 35 детей со СМА, различных типов. В РФ зарегистрировано 2 препарата для патогенетической терапии СМА – нусинерсен (Спинраза) и Эврисди® (Рисдиплам) - для перорального приема.

16 детей на данный момент получают патогенетическую терапию препаратом нусинерсен (Спинраза), предназначенным для интратекального введения путем люмбальной пункции, 18 детей получают рисдиплам с 3-й декады апреля 2021 г. («Круг добра»), одному пациенту планируется введение препарата Золгенсма.

Все 16 детей получили нагрузочную дозу (первые 4 инъекции-введения по схеме -0-14-28-63 день)  и перешли к поддерживающей – введение 1 раз в 4 мес., из них трое детей находились в группе раннего доступа с началом введения с августа 2019 г. в федеральных клиниках, трое детей находились в группе раннего доступа по рисдипламу.

Большей части детей, получающих препарат Нусинерсен, введения были начаты в феврале – мае 2021 г.

Как отмечает заведующая психоневрологическим отделением ГБУ РО «ОДКБ» Елена Бочкова, в Ростовской области разработан алгоритм действий при выявлении ребенка с подозрением на СМА: 1. осмотр невролога по месту жительства, при необходимости - в ОДКБ; 2. направление на консультацию к генетику (главный внештатный генетик МЗ РО Пономарева Т., ОКДЦ, с целью организации генетического обследования; 3. при подтверждении диагноза генетиком - консультация главного внештатного специалиста по детской неврологии МЗ РО Бочковой Е. для внесения ребенка в регистр детей, больных СМА, формирования пакета документов для направления их в Фонд «Круг добра», чтобы как можно раньше начать патогенетическую терапию детям.

В целом теме уделяется большое внимание. В Ростове-на-Дону на недавней (1-2 октября) ежегодной мультидисциплинарной межрегиональной научно-практической конференции «МЕДИЦИНА XXI ВЕКА: оказание неотложной и высокотехнологичной медицинской помощи. От простого к сложному» Елена Бочкова выступила с докладом «Результаты патогенетической терапии пациентов детского возраста, страдающих СМА». Она подробно рассказала о генетических причинах этого тяжелого заболевания, о его подтипах, дифференциальной диагностике, а также о клинических улучшениях в состоянии детей.

Елена Николаевна также ознакомила участников конференции с некоторыми цифрами. В России, в соответствии с опубликованными мировыми и отечественными эпидемиологическими данными, новых случаев СМА 143-174 в год, ожидаемая распространённость 1470-2940 пациентов.

С помощью Фонда «Круг добра» необходимые дорогостоящие препараты получают и пациенты с другими заболеваниями. По информации Елены Лигостаевой, заведующей педиатрическим отделением ГБУ РО «ОДКБ», главного внештатного специалиста по ревматологии в детском возрасте, получают препарат канакинумаб 7 человек (6 человек с семейной средиземноморской лихорадкой и 1 человек с TRAPS-синдромом). Все пациенты находятся в удовлетворительном состоянии, лечение переносят хорошо. В 2022 году препарат канакинумаб будут получать еще 3 человека с семейной средиземноморской лихорадкой.

Возврат к списку