ЕЛЕНА БОЧКОВА: «Знания по междисциплинарной неврологии должны быть более глубокими»

ЕЛЕНА БОЧКОВА: «Знания по междисциплинарной неврологии должны быть более глубокими»

Елена Бочкова, заведующая психоневрологическим отделением ГБУ РО «ОДКБ», главный внештатный специалист по детской неврологии Минздрава региона, приняла участие и выступила с докладом на интерактивной on-line конференции «МЕЖДИСЦИПЛИНАРНАЯ НЕВРОЛОГИЯ DIGITAL». Среди организаторов мероприятия – Ассоциация Междисциплинарной Медицины и Сеченовский университет, а цель проекта – повышение уровня знаний неврологов как о часто встречающихся, так и о редких заболеваниях, а также улучшение междисциплинарного взаимодействия между специалистами разных профилей. В конференции приняли участие специалисты ЦФО, ЮФО, СКФО.

Тема доклада Елены Бочковой – «Болезнь Помпе, особенности клинических проявлений в детском возрасте». Причина болезни – генная мутация в 17q25, вызывающая недостаточность кислой мальтазы и накопление гликогена. Наследуется заболевание аутосомно-рецессивно, характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной и, в основном у детей, сердечной, мышечной ткани. Это достаточно редкая болезнь; по данным разных авторов, частота выявления болезни в зависимости от страны и этнической принадлежности варьирует в диапазоне 1:40 000 - 1:300 000. В южном Китае и на Тайване распространенность младенческой (инфантильной) БП составляет 1:40 000-1: 50 000, т.е. диагностируется у 0,5-1% населения, являясь наиболее частым гликогенозом. В Австрии распространенность БП – 1: 8684, в Голландии – у младенцев – 1:138 000, а формы с поздним началом -1:57 000.

Несмотря на разнообразие клинической картины, БП – это всегда неуклонно прогрессирующее течение заболевания. Для классической МБП характерно развитие ателектазов легких у младенцев, в основном в нижней доле левого легкого за счет сдавления главного бронха гипертрофированным сердцем. Наиболее часто встречаются следующие признаки болезни: со стороны дыхательной системы - дыхательная недостаточность/дистресс синдром, слабость диафрагмы, нарушения дыхания во сне/ночная гиповентиляция, одышка при нагрузке, периодическая потребность в искусственной вентиляции; со стороны желудочно-кишечного тракта: трудности в питании и глотании, трудности при жевании, слабость жевательных мышц, срыгивание, медленный набор веса.

В докладе Елена Николаевна подчеркнула: при подозрении на МБП обязательным является уточнение семейного анамнеза - выявление случаев ранней смерти в семье, случаев гибели детей в раннем детском возрасте, необычные мышечные проявления, миопатии. Это не только помогает скорейшему диагностированию болезни, но и, в случае постановки данного диагноза, предупреждает родителей о рисках при рождении последующих детей.

Так как болезнь Помпе редка, и многие ее симптомы неспецифичны, часто теряется ценнейшее время между началом заболевания и его диагностикой и верификацией диагноза болезни Помпе. Поэтому наибольшее внимание в докладе Е.Н.Бочкова уделила симптоматике и диагностике заболевания.

- Цель, поставленная организаторами конференции, достигнута. Её участники – специалисты различных профилей – прослушали ряд интересных докладов, касающихся как редких заболеваний, так и наиболее типичных – тех, с которыми пациенты нередко обращаются не только к неврологу, но и к терапевту, кардиологу и пр. Вот лишь некоторые темы прозвучавших докладов: «Боль в спине – мультимодальный подход», «Принципы купирования приступов мигрени при высоком риске хронификации заболевания», «Стресс и боль», - отмечает Елена Николаевна. - Очень полезными были и советы опытных неврологов начинающим. Примечательно: с докладом на эту тему выступил известный врач и ученый Андрей Борисович Данилов, д.м.н., профессор кафедры нервных болезней ИПО Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, председатель совета экспертов Ассоциации Междисциплинарной Медицины, главный редактор журнала «Управляй болью» (г. Москва).

Возврат к списку