На недавнем онлайн-семинаре под названием «Школа СМА Юга России» с докладом «Междисциплинарный подход в терапии СМА» выступила Татьяна Ефремова, заведующая отделением медицинской реабилитации ГБУ РО «ОДКБ», главный внештатный специалист по детской реабилитации ЮФО.
СМА – это спинальные мышечные атрофии. Одно из тех тяжелейших заболеваний, диагностика которых сложна, а лечение стоит огромных денег. На сегодняшний день дорогостоящее лечение доступно каждому ребенку, страдающему СМА, благодаря решению Президента РФ о создании фонда «Круг добра», который и взял на себя финансовое обеспечение лечебной помощи данной категории пациентов.
В Ростовской области тоже есть пациенты со СМА различных типов. Все они получают (или в скором времени получат) необходимое лечение. После лечения детям необходима медицинская реабилитация. Об основных подходах к медицинской реабилитации, методах и методиках, которые при этом используются, и говорила в своем докладе-презентации Татьяна Евгеньевна.
Например, речь шла о том, что уход за пациентами со СМА должен быть адаптирован в соответствии с их текущим функциональным статусом, а не на основе их исходного типа СМА. Что оценка дыхательной функции – один из важнейших приоритетов в определении состоянии пациента. Что при оценке нервно-мышечной и опорно-двигательной систем необходимо использование шкал двигательного развития. Регулярный мониторинг позволит установить происходящие изменения, обнаружить проявления, требующие вмешательства, и оценить эффективность вмешательства, скорректировать тактику и стратегию медицинской реабилитации. Т.Ефремова подробно проанализировала особенности реабилитации не сидячих, сидячих и ходячих пациентов (задачи и специфика использования грудного и шейного корсетов, ортезов для конечностей, методики растяжения и диапазон движений и т.д. для каждой категории значительно различаются), рассказала о рекомендуемых этой группе пациентов лекарственных средствах, пищевых добавках, особенностях иммунизации и т.д.
Однако основной акцент в докладе был сделан именно на междисциплинарном подходе.
О наиболее важных аспектах расскажем подробнее.
Маршрутизация пациентов:
1. Осмотр невролога по месту жительства, при необходимости - консультация невролога ГБУ РО «ОДКБ».
2. Направление на консультацию к генетику (главный внештатный генетик МЗ РО Пономарева Татьяна Игоревна (ОКДЦ) с целью организации генетического обследования, проведение ЭМГ).
3. При подтверждении диагноза генетиком – консультация главного внештатного специалиста по детской неврологии МЗ РО, заведующей психоневрологическим отделением ГБУ РО «ОДКБ» Бочковой Елены Николаевны для внесения ребенка в регистр детей, больных СМА, формирования пакета документов для фармацевтического управления МЗ РО и направления их в организацию « Круг добра».
4. После лечения в психоневрологическом отделении ребенок направляется в отделение медицинской реабилитации ГБУ РО «ОДКБ» с целью проведения дальнейшего курса реабилитации.
Заметим, введение препаратов на базе психоневрологического отделения осуществляют нейрохирурги ГБУ РО «ОДКБ» (заведующий отделением Александр Анатольевич Пшеничный).
В целом, принцип междисциплинарного, командного подхода в диагностике и лечении СМА наглядно виден на рисунке.
СПРАВКА. Вот данные, представленные Е.Н. Бочковой, главным внештатным специалистом по детской неврологии МЗ РО, заведующей психоневрологическим отделением ГБУ РО «ОДКБ», 20-го мая на научно-практической Всероссийской междисциплинарной конференции «Медицинская реабилитация в педиатрии – современные тенденции и новые возможности»...
На сегодняшний день в Ростовской области зарегистрировано 35 детей со СМА различных типов.
В РФ зарегистрировано 2 препарата для патогенетической терапии СМА – нусинерсен (Спинраза) и рисдиплам.
14 детей на данный момент получают патогенетическую терапию препаратом нусинерсен, предназначенным для интратекального введения путем люмбальной пункции (планируется еще 3 ребенка), 17 детей получают рисдиплам с 3-й декады апреля («Круг добра»).
4 ребенка получают поддерживающую дозу (инъекции 1 раз в 4 мес.), из них трое находились в группе раннего доступа с началом введения с августа 2019 г. в федеральных клиниках; трое детей находились в группе раннего доступа по рисдипламу.
6 детей получили дозу насыщения (введения по схеме -0-14-28-63 день).
4 ребенка получают дозу насыщения.
