На XXII Конгрессе педиатров России высочайшую оценку коллег получил доклад на тему «Псевдогипоальдостеронизм I типа у новорожденного ребёнка. Был ли шанс выжить?». С докладом выступила к.м.н., реаниматолог-анестезиолог Центра анестезиологии и реанимации ГБУ РО «ОДКБ» Любовь Долотова (её соавторы – главный врач ОДКБ, к.м.н. Светлана Пискунова, директор Центра ОРИТ ОДКБ, д.м.н. Федор Шаршов). Доклад будет опубликован в журнале «Главный врач Юга России».
Шаршов Фёдор Геннадьевич Долотова Любовь Фёдоровна
Выступление Любови Долотовой на Конгрессе вызвало у коллег не только профессиональный интерес, но и глубочайший эмоциональный отклик. По сути, разбор очень сложного клинического случая явил собой иллюстрацию стиля работы реаниматологов ОДКБ. Самоотверженная и упорная борьба за жизнь ребенка в течение более тридцати суток его пребывания в реанимации; уже в первые два часа после поступления пациента в ОДКБ доктора дважды проводили реанимационные мероприятия в связи с его двукратной клинической смертью; критические состояния наступали и позже. Неустанная борьба докторов. Энергичный мозговой штурм в диагностике заболевания пациента, с выявлением и анализом всей доступной и труднодоступной информации не только о течении болезни, но и об истории семьи, в которой с аналогичными симптомами умерли два старших ребенка. Огромный объем сложнейших клинических диагностических исследований, сделанных пациенту, глубокая аналитика результатов диагностики. Постоянные консилиумы. Наконец, обращение реаниматологов за помощью к коллегам из ведущих федеральных лечебно-диагностических медицинских учреждений. Малыша заочно (по данным выписки из истории болезни) консультировали: 1) ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН, 2) ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, 3) ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова», 4) детская городская клиническая больница №13 имени Н.Ф. Филатова. За короткий промежуток времени с ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России было согласовано и в кратчайшие сроки организовано дополнительное обследование как крови ребёнка, так и крови его родителей на наличие поломки в генах, отвечающих за надпочечниковую недостаточность. Анализы на данный вид исследования, а также транспортировка на всех этапах проходила на безвозмездной основе. Оставалось только надеяться и ждать результатов исследования.
Тем временем врачи-реаниматологи продолжали бороться за жизнь ребёнка. Состоялся еще один консилиум с участием доктора медицинских наук, профессора, заведующего кафедрой детских болезней №1. Было высказано предположение о наличие у ребенка врожденной дисфункции коры надпочечников, гипоальдостеронизм?
В чем была сложность клинического случая диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников (псевдогипоальдостеронизм I типа) у новорожденного ребёнка? Это исключительно редкая патология. Ни с чем подобным врачи-реаниматологи ОДКБ прежде не сталкивались. Родители ребенка только за несколько дней до его гибели открыли докторам информацию, которая могла бы помочь, - о своём близкородственном браке. Но к тому времени реаниматологи провели обширный и длительный диагностический поиск и дифференциальную диагностику между заболеваниями и были практически уверены, что речь идет о редком неизлечимом генетическом заболевании. Такие диагнозы устанавливаются только на молекулярно-генетическом уровне, где находят «поломки» мутации в генах, кодирующих различные ко-транспортёры, специфичные и чувствительные для определенной патологии, например, патологии в почечных канальцах. Данный вид диагностики достаточно длительный (занимает от 4-х недель до 2-х и более месяцев).
К сожалению, несмотря на все предпринятые реаниматологами усилия, состояние ребенка ухудшалось, он погиб. Диагноз был подтвержден посмертно. Диагноз дал ответы на множество вопросов, мучивших докторов, ведь течение заболевания не укладывалось ни в одну известную им схему. Стало понятно, почему в этой семье при похожих симптомах умерло еще двое детей. У родителей, состоящих в близкородственных отношениях, риск зачатия малыша с такой наследственной патологией составляет 25%. Получается, что первая девочка родилась с такой патологией и умерла, вторая девочка родилась с такой патологией и умерла, третья девочка родилась без признаков заболевания, а мальчик (пациент, о котором идет речь) родился опять-таки с такой же патологией и умер. Теперь родителям предстоит выяснить: третья девочка является носителем этого гена (тогда она будет передавать его по наследству и вероятность рождения детей с такой патологией у нее также будет высокая), или же ей повезло, и она абсолютно здорова.
…Реаниматологов волновал вопрос, озвученный в теме доклада: «...Был ли шанс выжить?».
- Можно ли было спасти ребенка, если бы диагноз «псевдогипоальдостеронизм 1 типа» был поставлен сразу? Основным методом лечения таких пациентов является постоянное введение солевых растворов, коррекция метаболического ацидоза и борьба с гиперкалиемией. Всё это мы делали. Однако, в докладе показано: единственным методом лечения, который хоть как-то снижал уровень калия сыворотки крови, был диализ, - рассказывает Любовь Федоровна Долотова. - Проанализировав целый ряд научных публикаций, посвященных лечению гиперкалиемии, мы убедились: на сегодняшний день препаратов, разрешенных к применению в детском возрасте, НЕ СУЩЕСТВУЕТ.
…В апреле отделению реанимации и анестезиологии ГБУ РО «ОДКБ» исполняется 45 лет. За это время спасены десятки тысяч жизней. В борьбе за здоровье и будущее каждого ребенка реаниматологи делают всё возможное и невозможное. Даже в тех случаях, когда прогноз однозначно неутешительный, доктора не опускают руки. Дело реаниматологов – спасти. Чтобы спасти, надо бороться. Просить помощи у коллег. Искать всё новые и новые шансы. И использовать их. До последней секунды.
