14-го ноября, в соответствии с планом МЗ РО, в Ростове-на-Дону состоялась научно-практическая конференция «Нервно-мышечные и другие дегенеративные заболевания нервной системы у детей – ранняя диагностика, патогенетическая терапия, наблюдение и маршрутизация». Организатор мероприятия – главный внештатный детский невролог, заведующая психоневрологическим отделением ГБУ РО «ОДКБ» Елена Николаевна Бочкова. Конференция проводилась совместно с кафедрой неврологии и нейрохирургии РостГМУ. Формат участия – очный и онлайн. Модератор конференции - И.В. Черникова, к.м.н., зав. кафедрой неврологии и нейрохирургии РостГМУ. Участники мероприятия - 65 докторов из области, территорий и регионов РФ.
На конференции подчеркивали: началась новая эра в лечении ряда тяжелых нервно-мышечных и других дегенеративных заболеваний нервной системы у детей. Были освещены вопросы применения воспроизведенного нусинерсена, был представлен консенсус экспертов в отношении эффективности и безопасности терапии (докладчик Е.В. Увакина, к.м.н., зав. отделением психоневрологии и нейрореабилитации, зам. директора по научной работе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ). В сообщении подчеркивалась необходимость своевременного обследования пациентов, тестирования с помощью различных валидизированных шкал, применяемых для оценки двигательного развития детей со СМА, был представлен алгоритм действий врача при получении нежелательных реакций на фоне применения российского препарата нусинерсен. В докладе были приведены впечатляющие статистические данные: на 11.11.2025 г. выполнено 1363 введения препарата российского нусинерсена 559 пациентам в 72 регионах РФ, в т.ч. 426 пациентам детского возраста и 133 взрослым; при этом нежелательных явлений на фоне введения выявлено не было. Эффективность лечения данным препаратом в течение года была оценена как хорошая.
О результатах неонатального скрининга СМА в РО рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РО, врач генетик ГБУ РО «ОДКБ» М.А. Амелина. Она подробно изложила этапы маршрутизации пациента с подозрением на СМА - от момента взятия крови на вторые сутки жизни в отделениях родовспоможения до госпитализации в федеральные центры с целью осуществления геннозаместительной терапии в возможно ранние сроки от выявления данного заболевания.
Доклад Е.Н. Бочковой «Миодистрофия Дюшенна – вчера, сегодня, завтра…» был посвящен новой эре в лечении пациентов, страдающих этим тяжелым орфанным заболеванием. Еще несколько лет назад терапия данной категории пациентов сводилась только к симптоматическим назначениям. Но в ноябре 2020 г. в России был зарегистрирован препарат «аталурен» для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией в гене дистрофина, у ходячих пациентов. Применение этого препарата позволило продлить возможность пациентам к самостоятельной ходьбе на 3-5 лет. Раньше к 9-ти годам 90% пациентов оказывалось в инвалидном кресле. Второй таргетный вариант патогенетического лечения МДД - это терапия для пропуска экзонов, возможный для определенных делеций гена дистрофина. Восстанавливается рамка считывания и синтезируется укороченный частично функциональный дистрофин, данная терапия не имеет возрастных ограничений и рекомендована к назначению с момента постановки диагноза. Данный вид терапии в Ростовской области получают 9 детей в виде еженедельных внутривенных введений лекарственных препаратов на базе ГБУ РО «ОДКБ» и по месту жительства. Лечение данными препаратами осуществляется за счет средств Благотворительного фонда «Круг добра».
С 2023 г. в мировой клинической практике появился первый генозаместительный препарат – диландистроджен моксепарвовек – рокл Элевидис. Он одобрен в США, ОАЭ для лечения амбулаторных пациентов в возрасте от 4-х до 5-ти лет с подтвержденной мутацией. Есть ограничения по локализации мутаций – они не должны захватывать 8-й и /или 9-й экзоны гена дистрофина. Механизм действия препарата заключается во внесении с помощью AAV-вируса генетической конструкции с информацией об основных участках дистрофина в мышечную ткань. После введения этого препарата у ребенка начинает синтезироваться микродистрофин. В апреле 2025 г. фонд «Круг добра» расширил возрастные рамки по применению геннозаместительной терапии при данном заболевании до 9 лет 1 мес. До конца текущего 2025 года еще 13 пациентов с миодистрофией Дюшенна получат данный вид терапии в ведущих федеральных центрах.
Помимо аспектов лечения, в докладе был сделан акцент на своевременную диагностику миодистрофии Дюшенна, в частности - на определение уровня КФК, АЛТ и АСТ мальчикам с задержкой физического и речевого развития в возрасте 1 года.
Значительный интерес коллег вызвал и следующий доклад Е.Н. Бочковой «Дифференциальная диагностика дефицита ААDC: мимикрия под ДЦП и эпилепсию». Данное заболевание нуждается в проведении дифференциального диагноза прежде всего с эпилепсией, но имеет свой вариант патогенетической терапии и соответственно - отсутствие положительной динамики на противоэпилептических препаратах. Немало детей с проявлениями ДЦП при тщательной диагностике оказываются пациентами генетика, нуждаются в смене подходов лечения.
Впервые в рамках неврологических конференций была проведена школа по методам функциональной диагностики для врачей неврологов и врачей функциональной диагностики. Доклад «Электронейромиограмма. Возможности метода диагностики» представила зав. отделением функциональной диагностики ГБУ РО «ОДКБ» А.А. Кочурова. У участников конференции была возможность задать вопросы докладчику, были сделаны акценты на показаниях к проведению данного метода и рассмотрены паттерны определенных уровней поражения нейромоторного аппарата. Планируется дальнейшее проведение подобного обучения в рамках неврологических конференций.
Завершило конференции выступление заведующей отделением физиотерапии ГБУ РО «ОДКБ» Г.Б. Козьминой на тему «Физиотерапия при нервно-мышечных заболеваниях в детском возрасте». Адекватно проводимая и регулярная физиотерапия при нервно-мышечных заболеваниях позволяет компенсировать проявления мышечной слабости и оказать положительное влияние на подвижность и независимость ребенка в повседневной жизни. Физиотерапевтические методики направлены на максимальное сохранение навыков ходьбы, предотвращение ограниченной подвижности в суставах, профилактику сколиоза, поддержание дыхательных функций, стимулирование самостоятельной деятельности.
- Нервно-мышечные заболевания в детском возрасте всегда требуют мультидисциплинарного подхода - от этапа диагностики до организации лечебных методик и диспансерного наблюдения. Этот принцип мы заложили в программу конференции, докладчики впервые были специалисты различных профилей. Неотъемлемыми участниками лечебного процесса являются и родители маленьких пациентов, объединенные в различные пациентские организации. Тема медицинской помощи детям, страдающим нервно-мышечными заболеваниями, будет продолжена в следующих неврологических конференциях, - подчеркнула Е.Н. Бочкова.
